Alcanzar la FAIRificación por medio de plantillas “inteligentes” y CSV (Comma Separated Values)
El proyecto conocido como European Joint Programme on Rare Disease (EJPRD) está conformado por un total de 1200 participantes repartidos entre 35 países. Uno de sus principales objetivos es la aplicación de los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) en registros clínicos y biobancos de enfermedades raras por toda la Unión Europea (y el resto del mundo). Debido a la cantidad de registros que lo forman este proyecto, es imposible realizar este proceso de FAIRificación individualmente. Por tanto, necesitamos identificar un modelo y una única ruta de actuación común para todos los participantes. Este manuscrito describe el modelo conceptual que hemos creado para los elementos comunes que conforman los registros, y los mecanismos por los que transformamos los datos existentes en este nuevo modelo FAIR por medio de plantillas y el uso de CSV (Comma Separated Value).
Publicación Original:
Kaliyaperumal, R., Wilkinson, M.D., Moreno, P.A., Benis, N., Cornet, R., dos Santos Vieira, B., Dumontier, M., Bernabé, C.H., Jacobsen, A., Le Cornec, C.M.A., Godoy, M.P., Queralt-Rosinach, N., Schultze Kool, L.J., Swertz, M.A., van Damme, P., van der Velde, K.J., Lalout, N., Zhang, S., Roos, M. 2022. Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data. Journal of Biomedical Semantics 13, 9. DOI: 10.1186/s13326-022-00264-6


