SIMPATHIC: utilizando FAIR e IA para detectar cuándo los fármacos pueden reutilizarse para tratar a pacientes con enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo, y solo el 6 % de estas enfermedades cuenta con un tratamiento aprobado. La reutilización de fármacos es una estrategia clave en el desarrollo de terapias para pacientes con enfermedades raras. Para ello, es fundamental integrar una amplia gama de datos clínicos, moleculares y bioquímicos. El proyecto SIMPATHIC emplea los Principios FAIR como marco para construir infraestructuras dinámicas de federación de datos, con el objetivo de generar conjuntos de datos enriquecidos que se utilizarán para entrenar modelos de IA capaces de predecir oportunidades de reutilización de fármacos.
Publicación Original:
van Karnebeek, C.D.M., Müller, A.R., Benkemoun, L., Boussaad, I., Cornel, M.C., IntHout, J., de Kort, M., de Oliveira Martins, S., Prigione, A., Rigter, T., Roes, K.C.B., Sanchez, A., Schipper, R., Wilkinson, M.D., ’t Hoen, P.A.C. 2025. SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology. Molecular Genetics and Metabolism 144, 109073. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109073