Leveraging Biolink as a “Rosetta Stone” Between C-Path and EJP-RD Semantic Models Provides Emergent Interoperability
Existen a día de hoy diversos desafíos a la hora de implementar los principios de datos FAIR sobre los datos científicos, más en concreto sobre los datos de registros de pacientes de enfermedades raras. Uno de estos grandes desafíos es la interoperabilidad de datos entre dos registros pertenecientes a dos esquemas y modelos de datos distintos. El uso de distintos esquemas de datos, representados por medio de diversas ontologías impide una integración directa de estos datos. Es por ello, que se ha utilizado un esquema de datos muy presente en la comunidad científica, conocido como Biolink, como puente entre los datos de pacientes con enfermedad autosómica dominante de riñones poliquísticos. El experimento se ha llevado a cabo entre los datos del instituto sanitario de C-path de Estados Unidos y los datos provenientes del proyecto europeo de enfermedades raras EJP-RD.
La identificación de cada uno de los conceptos de datos representados por medio de ambas instituciones y su relación con el esquema de datos de Biolink ha permitido poder crear queries usando SPARQL que sean capaces extraer información de ambas representaciones. Aun siendo un estudio preliminar, los resultados apoyan la interoperabilidad de datos entre diferentes modelos de datos, sin esta una limitación para la implementación de estos principios de datos FAIR.
Publicación Original:
Alarcon, P., Braun, I., Hartley, E., Olson, D., Benis, N., Cornet, R., Wilkinson, M., Walls, R.L. 2023. Leveraging Biolink as a “Rosetta Stone” Between C-Path and EJP-RD Semantic Models Provides Emergent Interoperability. Journal of the Society for Clinical Data Management 2. DOI: 10.47912/jscdm.130